Myopathie à corps de polyglucosane type 2
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Canalopathie musculaire
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- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
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- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Dystrophie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
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